Муковисцидоз новорождённых: причины и симптомы

Муковисцидоз является наследственной патологией, которая даже при своевременной терапии в тяжёлых случаях может приводить к летальному исходу. При этом заболевании наблюдается генетическое нарушение, из-за чего железы вместо слизи вырабатывают густую и очень вязкую массу, не позволяющую нормально функционировать внутренним органам. Затрагивает болезнь дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт. Выявляется муковисцидоз у новорождённых, так как патология проявляется с первых же дней жизни.

В чём опасность патологии

Повышенная густота слизи становится причиной того, что она не может нормально проходить через протоки, и образуется застой. Вследствие этого происходит активное развитие золотистого стафилококка, гемофильной палочки или синегнойной палочки, из-за чего начинается бурное воспаление.

Сегодня, благодаря своевременной диагностике и вовремя начатой терапии, врачам удаётся продлять жизнь больного малыша. При не очень тяжёлой форме патологии больной может прожить с ней достаточно долго, но ему потребуется регулярное лечение в условиях стационара и пожизненный приём лекарственных средств. Если признаки болезни своевременно выявлены у новорождённых детей, удаётся минимизировать риск осложнений, которые становятся причиной большинства ранних случаев смерти.

Виды патологии и симптомы

Заболевание может иметь 3 формы. В зависимости от того, какая из них имеет место, выбирается методика поддерживающей терапии. Формы муковисцидоза следующие:

  • кишечная,
  • бронхолёгочная,
  • смешанная.

При кишечной форме происходит нарушение процесса пищеварения, так как протоки поджелудочной железы забиты чрезмерно густой слизью, из-за чего вырабатываемые органом пищеварительные ферменты не могут попасть в тонкую кишку. С первого же дня после рождения у ребёнка. Его мучают постоянный голод и чрезмерно частый, очень жидкий стул с особо сильным неприятным запахом. Также у грудных детей наблюдается потеря веса и нарастающее обезвоживание. Особо выраженное усиление симптоматики бывает при переходе с грудного вскармливания на искусственное. Ткани поджелудочной железы постепенно замещаются на соединительные или жировые, из-за чего возникает её недостаточность. На фоне патологии развивается цирроз печени, который и становится причиной смерти. Диагностировать болезнь помогает анализ кала.

Бронхолёгочная форма муковисцидоза у новорождённых начинает проявляться сразу же после рождения покашливанием, которое очень скоро переходит в мучительный кашель, схожий с коклюшем. В таком состоянии при муковисцидозе добавляются ещё следующие симптомы у новорождённых:

  • синюшность кожи;
  • непроходящая одышка;
  • хроническая дыхательная недостаточность;
  • регулярные пневмонии;
  • регулярные бронхиты;
  • недостаточная прибавка в весе;
  • вялость;
  • тошнота;
  • бочкообразная форма грудной клетки – развивается в течение 2-3 месяцев;
  • беспричинная лихорадка.

Данная форма встречается у детей чаще всего. Своевременно выявить признаки муковисцидоза у новорождённых в такой форме можно только, когда поражение тяжёлое. В остальных случаях первые значительные отмечаются в возрасте 6-8 месяцев при активном включении в рацион прикорма, вследствие чего происходит некоторое ослабление иммунитета.

Смешанная форма является самой тяжёлой для младенца из-за поражения сразу и дыхательной и пищеварительной системы. У малыша с первого же месяца жизни наблюдаются постоянные расстройства пищеварения и воспаления лёгких. Состояние больного ребёнка быстро ухудшается. Чем раньше активно проявилась патология, тем хуже будет прогноз для больного и тем выше риск гибели ребёнка в первые 2 года жизни.

Муковисцидоза симптомы у новорождённых могут быть в первый месяц несколько смазанными,  что представляет особую опасность.

 Способы диагностики заболевания

Диагностика заболевания проводится на основе имеющейся симптоматики, анализа ДНК, анализа потового теста. Последний показывает уровень солей в выделяемой жидкости, а также хлора. Для того чтобы исключить ошибку, потовой тест проводят от 2 до 3 раз. Он даёт очень точные результаты и лишь крайне редко оказывается ложноотрицательным в том случае, если наблюдается сильный дефицит пота или отёки.

Генетический анализ на муковисцидоз позволяет установить мутировавший ген и со 100% точностью выявить патологию. Данный тест также применяют для обоих родителей для определения риска возникновения патологии у ребёнка. При обнаружении мутагенных генов потенциальные родители определяются как носители патологии, и тогда риск того, что ребёнок родится больным, составляет 25%.

Проводят и рентгенологическое исследование грудной клетки. При нём проявляются участки скопления чрезмерно густой слизи в бронхах, а также определяется степень нарушения воздушной проходимости.

Новорождённым анализ на объём лёгких, как правило, не проводят, а назначают только с возраста в 2-3 месяца. При выявлении его недостаточности определяют причину некачественной проходимости лёгких.

Согласно медицинской статистике, в России ежегодно у 650 детей диагностируется данное заболевание.

 

Терапия при кишечном муковисцидозе

Как только определено, что нарушение состояния ребёнка связано с тем, что у него проявляется муковисцидоз, врачи сразу же начинают проводить поддерживающую терапию. В том случае если затронут только кишечник, для лечения больным младенцам назначаются специально разработанные смеси, а также введение пищеварительных ферментов для нормализации процесса пищеварения. Основными ферментными лекарствами, которые дают больным, являются:

  • креон,
  • панкреаза,
  • панцитрат.

Приём препаратов должен происходить строго в момент употребления пищи. Также с грудничком необходимо заниматься особой гимнастикой, которая направлена на улучшение работы внутренних органов из-за активации кровообращения. Гимнастику непременно должен показать врач. Самостоятельно родителям не следует придумывать упражнения для малыша, так как это может серьёзно ухудшить состояние больного.

Терапия при бронхолёгочном муковисцидозе

Если родители столкнулись с проявлениями у ребёнка лёгочной формы патологии, ему проводят терапию, которая направлена на очищение дыхательной системы от слизи. Для того чтобы провести успешное лечение и максимально возможно продлить жизнь больного ребёнка, следует строго соблюдать данные медиками рекомендации. Процесс лечения заключается в следующем:

  • Дыхательная гимнастика – она разработана специально для детей, страдающих от муковисцидоза. Врач обучает ей родителей больного ребёнка. Начинают проведение гимнастики как можно раньше. Упражнения позволяют вывести часть слизи, повысить объём лёгких и, что очень важно, качественно провентилировать их. Положительные изменения проявляются при правильном выполнении гимнастики.
  • Массаж грудной клетки – выполняется ежедневно со строгим соблюдением советов врача. Малыша располагают на коленях лицом вниз со слегка опущенной головой (это необходимо для качественного отхождения слизи), после чего проводят сеанс массажа, при котором слегка постукивают ребром ладони области рёбер и грудной клетки. Процедура показана только, если имеет место муковисцидоз, при котором проявляются лишь лёгочные симптомы у новорождённых.
  • Применение средств для выведения мокроты. Все лекарства назначаются врачом и принимаются ежедневно пожизненно.

Кроме этого, когда у грудничка диагностирован муковисцидоз, применяется введение при помощи небулайзера антибиотиков непосредственно в дыхательную систему для предотвращения развития инфекционных поражений. С целью предупреждения разрушения тканей легких показан постоянный приём противовоспалительных средств. Сегодня используются и специальные устройства, которые позволяют выводить слизь из бронхов и лёгких.

Прогнозы

При появлении заболевания у грудничка родителей непременно интересует возможный для ребёнка прогноз. Благодаря достижениям современной медицины, его, с учётом всей тяжести состояния больного, можно назвать относительно благоприятным. Если ещё 50 лет назад при заболевании максимальная продолжительность жизни составляла 5 лет, то сегодня не редки случаи перешагивания больными рубежа в 30 лет. При относительно лёгком течение заболевания больные могут жить достаточно полноценно, учиться и работать. Отмечены даже случаи, когда женщины рожали здоровых детей.

Лекарство от заболевания пока не найдено, но то, что сегодня терапия позволяет значительно продлять жизнь больных, даёт надежду, что через какое-то время патология будет полностью излечима.

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *